CM. Fronteras de la Ciencia: Simposio virtual sobre los Premios Nobel de Medicina, y de Química en la LXX Convención Anual de AsoVAC. 24/11/2020

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Dr. Alexis Mendoza-León, Editor Invitado

Fronteras de la Ciencia es un evento divulgativo y promotor de la ciencia que se realiza en Venezuela; la historia de sus actividades puede visualizarse en el repositorio  SABER-UCV en la sección de Consorcios Académicos. En esta oportunidad, Fronteras de la Ciencia ha querido mostrar a través de dos reconocidos científicos venezolanos, la Dra. Flor Pujol y el Dr. José Luis Ramírez, la importancia y trascendencia de la investigación que permitió en 2020, otorgar el Premio Nobel de Medicina a Harvey J. Alter, Michael Houghton y Charles M. Rice, por el descubrimiento del virus de  hepatitis C; y el Premio Nobel de Química a Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna por el desarrollo del método de edición del genoma, llamado CRISPR: Tijeras genéticas.

A. Sección de la Dra. Flor Pujol

La Dra. Flor Pujol es Investigadora Titular y Jefe del Laboratorio de Virología Molecular del  Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas, IVIC; Premio Lorenzo Mendoza Fleury, de Fundación Empresas Polar (2009) e Individuo de Número (Electo) de la Academia de Ciencias Físicas, Matemáticas y Naturales, Caracas. Su reconocida investigación en biología y epidemiología molecular de virus de la hepatititis y la estrecha relación de su trabajo con el campo de investigación que dio lugar al Premio Nobel de Medicina, dieron la oportunidad de invitarla a discutir la importancia e impacto del descubrimiento del virus de la hepatitis C (VHC). El título de su conferencia fue: “El descubrimiento del virus de la hepatitis C: su importancia en Venezuela”.

Breve resumen conceptual de la conferencia sobre el Nobel de Medicina 2020

  1. La hepatitis es una de las cuatro enfermedades con mayor mortalidad global definida por la OMS, aproximadamente 400.000 muertes anuales.
  2. Las contribuciones de los investigadores galardonados son decisivas para combatir la enfermedad. La Dra Pujol resumió los eventos científicos, así como las interrelaciones que dieron lugar a las evidencias cruciales para la identificación del virus de la hepatitis C (VHC).
  3. El virus de la VHC se identificó por técnicas de investigación básica de la biología molecular. El genoma viral, a su vez, permitió desarrollar métodos diagnósticos que permitieron alcanzar una reducción significativa de la hepatitis post-transfusional.
  4. La variabilidad genética del VHC y su impacto en salud es de suma importancia. Los trabajos propios de la Dra. Pujol muestran la variabilidad genética y la distribución e historia epidémica de estas variantes en Venezuela.
  5. La Organización Mundial de la Salud plantea la erradicación de la hepatitis C, mediante los antivirales de alta eficacia que se han desarrollado gracias al trabajo de los tres galardonados.
  6. Para mayores detalles ver el artículo de Flor Pujol en CientMed: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 2020. Harvey J Alter, Michael Houghton and Charles M Rice.

Preguntas y respuestas a la presentación de la Dra. Flor Pujol

Algunas inquietudes que surgen de la exposición llevarán a pensar en la posibilidad de una vacuna contra el VHC. ¿Cuál es su opinión?

Respuesta: No, es de una dificultad similar a la existente para obtener una vacuna contra el VIH. 

¿Los nuevos tratamientos ya se han implementado?

Respuesta: Estos tratamientos son muy costosos, sin embargo, la OMS consiguió la  exoneración de regalías para los países de menores ingresos, lo cual ofrece posibilidades claras de su implementación. Esto es de suma importancia en términos de salud pública, ya que si se lograse una reducción del 90% de a hepatitis B y C, se lograría una reducción del 65% en la mortalidad asociada a esos virus.

B. Sección del Dr. José Luis Ramírez

El Dr. José Luis Ramírez es egresado de la Universidad Central de Venezuela, con un PhD de la Universidad Johns Hopkins, y líder científico responsable del inicio en el país de los estudios de biología molecular, así como del entrenamiento de jóvenes investigadores en dicha área. Su investigación actual se centra sobre las secuencias genómicas de los telómeros, del parásito Trypanosoma cruzi, agente causante de la enfermedad de Chagas. Dichos estudios fueron determinantes como aporte a su participación en la dilucidación del genoma del parásito. En 2005 el Dr. Ramírez ganó el Premio Nacional en Ciencia y Tecnología, y es Profesor Titular y Director del Centro de Biotecnología, Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA) (1997), y Coordinador, hasta el año 2017, del Programa de la Universidad de las Naciones Unidas, Biotecnología para Latinoamérica y el Caribe (UNU-BIOLAC). En esta oportunidad, el Dr. Ramírez fue el  invitado oficial de la Sociedad Venezolana de Microbiología para dictar la conferencia magistral “Dr. Enrique Tejera” (Kabbabe S), la cual tuvo por titulo:”CRISPR: Las tijeras genéticas”.

Breve descripción de la tecnología CRISPR.

Las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer A. Doudna han sido galardonadas con el Premio Nobel de Química por el desarrollo del método de edición del genoma llamado CRISPR: Tijeras genéticas.

Entonces dijo Dios: Hagamos al hombre a nuestra imagen, conforme a nuestra semejanza; y señoree en los peces del mar, en las aves de los cielos, en las bestias, en toda la tierra, y en todo animal que se arrastra sobre la Tierra.

Genesis

El sistema CRISPR es una metodología que permite la edición del material genético. Llamaremos como edición genómica, a la herramienta(s) genética que permite la “re-escritura” de la información genética presente en la molécula de DNA (genoma), mediante el uso de tijeras moleculares (nucleasas) que identifican y cortan con gran precisión y eficiencia regiones específicas del ácido deoxirribonucleico (DNA), con la finalidad de sustituirlas o reeditarlas a través de la inserción, reemplazo o remoción de secuencias, tal como ocurre en la acción de cortar y pegar para editar un texto en una computadora. Lo que ha sido mas llamativo en esta tecnología es su contribución al desarrollo potencial de nuevas terapias contra el cáncer y la posibilidad de que estas tijeras genéticas puedan ser utilizadas en la cura de enfermedades hereditarias como por ejemplo: la anemia falciforme, la beta talasemia y la distrofia muscular entre otras.

Breve resumen conceptual de la conferencia del Dr. José Luis Ramírez

  1. La historia de los eventos científicos que llevaron a definir e identificar el sistema conocido como CRISPR, parte del sistema CRPR que es un componente fundamental de la defensa inmune adaptativo de bacterias.

Se detalla la potencial aplicabilidad del sistema CRISPR tanto en humanos, animales y en plantas, tales como el uso en terapia genética, mejoramiento de plantas, etc.

Las restricciones y desafíos bioéticos en el uso de la edición genética, ya que se ha planteado y cuestionado el uso potencial de esta herramienta en células germinales dado el efecto que podría tener en la impronta genética de la generación futura.

Varias fueron las preguntas que surgieron de tan interesante exposición.

1. Cuál es su opinión del aporte de otros investigadores que contribuyeron en el desarrollo de CRISPR que no se mencionan,  por ej. Francis Mojica, Feng Zhan y otros?.

2. Hay ejemplos claros de su aplicabilidad en la solución de alguna enfermedad en humanos?.

3. Algunos investigadores han aplicado la metodología en embriones humanos, Ud. está de acuerdo con ello?

Respuestas

Otros investigadores que contribuyeron al desarrollo de CRISPR que no se mencionan, por ej. ¿Francis Mojica, Feng Zhan y otros?.

Francisco Mujica (ABC Ciencia: Juan Francisco Martínez Mojica), fue quien descubrió como las bacterias tienen su propio sistema inmune, hallazgo que abrió la puerta a la ahora premiada máquina de manipulación genética, pero infelizmente no tuvo reconocimiento en el premio, al igual que otros que hicieron grandes contribuciones técnicas.

¿Hay ejemplos claros de su aplicabilidad en la solución de alguna enfermedad en humanos?.

Si. Trabajo en la anemia falciforme, la beta talasemia y la distrofia muscular entre otras, son ejemplos de ello. Los invito a leer el artículo indicado en la nota final

Algunos investigadores han aplicado la metodología en embriones humanos, ¿Ud. está de acuerdo con ello?

Por supuesto que el uso de esta herramienta requiere regulaciones y normativas eticas; actualmente se discute a nivel internacional los acuerdos  y normativas del uso y aplicación de la metodología

Para ver en más detalle las respuestas a esta y otras cuestiones relativas a CRISPR, se recomienda la lectura del artículo: Ramírez J.L. 2020. A critical view of CRISPR applications in Human Genetics. CientMed. 1(1): pgs. 01-08. DOI: 10.47449/CM.2020.1.1.2

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