Demirci, S., Leonard, A., Haro-Mora, JJ, Uchida, N., Tisdale, JF (2019). CRISPR/Cas9 para la anemia de células falciformes: aplicaciones, posibilidades futuras y desafíos. En: Turksen, K. (eds) Biología celular y medicina traslacional, volumen 5. Avances en medicina y biología experimentales (), vol 1144. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/5584_2018_331
Recopilado por Susana Blanco Sobrino. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 42.
Resumen
La anemia de células falciformes (SCD) es un trastorno monogénico hereditario que provoca una mortalidad y morbilidad graves en todo el mundo. Aunque la enfermedad se caracterizó hace más de un siglo, sólo existen dos medicamentos aprobados por la FDA para disminuir la gravedad de la enfermedad y falta una cura definitiva disponible para todos los pacientes con ECF. Los avances rápidos y sustanciales en los enfoques de edición del genoma han demostrado ser valiosos como opción curativa, dada la plausibilidad de corregir la mutación subyacente en las células madre/progenitoras hematopoyéticas (HSPC) derivadas del paciente o inducir la expresión de hemoglobina fetal para evitar la anemia falciforme de los glóbulos rojos (RBC). o crear células madre pluripotentes inducidas (iPSC) corregidas, entre otros enfoques. El reciente descubrimiento de CRISPR/Cas9 no sólo ha revolucionado la ingeniería genómica sino que también ha brindado la posibilidad de traducir estos conceptos en una realidad clínicamente significativa. Aquí resumimos las aplicaciones de ingeniería del genoma utilizando CRISPR/Cas9, abordando los desafíos y las perspectivas futuras de CRISPR/Cas9 como una opción curativa para la ECF.