Diagnóstico omitido o retrasado de malformaciones anorrectales: una revisión de la literatura, la formación actual y la práctica en el Reino Unido en relación con la detección a través del programa NIPE

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Murthi GVS, McEwan T, Walker GM, Bustani P. Missed or delayed diagnosis of anorectal malformations: a review of the literature, current training and practice in the UK in relation to detection via the NIPE programme. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2023;109(1):4-9. DOI: 10.1136/archdischild-2022-324667

Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 14/02/2024

Resumen

Las malformaciones anorrectales (MAA) son un espectro de anomalías congénitas en las que hay un desarrollo anormal del ano y el recto. Con una incidencia de 1:5.000 nacidos vivos y que afectan tanto a hombres como a mujeres, estas anomalías varían en su apariencia y presentación, carecen de características que permitan la detección prenatal y deben ser detectadas al nacer por la partera examinadora o dentro de las 72 horas mediante el examen físico del recién nacido y del lactante. programa de detección de exámenes médicos (NIPE). Sin embargo, se reconoce que el diagnóstico de ARM puede pasarse por alto o retrasarse, lo que provoca morbilidad y mortalidad. En el Reino Unido, a pesar de la existencia del programa de detección NIPE y las directrices NICE, la literatura publicada muestra que casi una cuarta parte de las ARM no se diagnostican al nacer. Esta revisión analiza críticamente la frecuencia de diagnósticos omitidos/retrasados ​​de ARM al nacer, las implicaciones del diagnóstico tardío y las posibles razones de esto en relación con la educación y capacitación de los profesionales de la salud involucrados en el examen de recién nacidos, centrándose en el cribado nacional del Reino Unido. programa para NIPE. Proponemos una estrategia para mejorar la detección de ARM de manera oportuna a través del marco existente del programa de detección NIPE.

Academia Nacional de Medicina