Jeffrey B. Russ, et al. JAMA Neurol. Publicado en línea el 5 de septiembre de 2023. doi:10.1001/jamaneurol.2023.2965
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 07/09/2023
Resumen
Los avances en neuroimagen prenatal y pruebas genéticas han dado lugar a una mayor necesidad de asesoramiento y atención neurológica fetal especializada. El contexto clínico de la consulta neurológica fetal es único en el sentido de que (1) el desarrollo embrionario y fetal del cerebro ocurre a lo largo de un espectro temporal propenso a una variedad de factores de riesgo genéticos y ambientales específicos del trimestre; (2) sin acceso al examen neurológico o electroencefalografía en el útero, el pronóstico neurológico se basa sustancialmente en imágenes y pruebas genéticas cuando están disponibles; y (3) el asesoramiento sintetiza la información diagnóstica y pronóstica para 2 pacientes (la persona embarazada y el feto) durante todo el embarazo, el manejo perinatal y la atención posnatal. A medida que el campo evoluciona, está surgiendo una brecha en la que los trastornos neurogenéticos y neurometabólicos graves se pueden diagnosticar antes y con mayor frecuencia, mientras que las herramientas terapéuticas siguen siendo limitadas. Sin embargo, las estrategias experimentales están avanzando rápidamente para detener la progresión de la enfermedad antes del nacimiento. Dada la magnitud del desarrollo macroanatómico y microestructural del cerebro que ocurre prenatalmente, la intervención terapéutica in utero pronto transformará la neurología y cambiará las trayectorias del neurodesarrollo. Sin embargo, la preocupación ética por el acceso, la seguridad y la inclusión social debe estar al frente y en el centro de los ensayos en humanos de estas revolucionarias terapias fetales.