La secuencia completa de un genoma humano

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SERGEY NURK, et al. DOI: 10.1126/science.abj6987

Contribución para el Portal de la ANM por: Lilia Cruz, Individuo de Número, Sillón XIX. ORCID: 0000-0001-6405-1059. 03/04/2022

Resumen

Desde su lanzamiento inicial en 2000, el genoma de referencia humano ha cubierto solo la fracción eucromática del genoma, dejando sin terminar importantes regiones heterocromáticas. Al abordar el 8 % restante del genoma, el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) presenta una secuencia completa de 3055 millones de pares de bases de un genoma humano, T2T-CHM13, que incluye ensamblajes sin espacios para todos los cromosomas excepto Y, corrige errores en las referencias anteriores, e introduce casi 200 millones de pares de bases de secuencia que contienen 1956 predicciones de genes, 99 de los cuales se prevé que codifican proteínas. Las regiones completadas incluyen todas las matrices de satélites centroméricos, duplicaciones segmentarias recientes y los brazos cortos de los cinco cromosomas acrocéntricos, lo que desbloquea estas regiones complejas del genoma para estudios funcionales y de variación.

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