Dra. Heidi M. Connolly, et al. JAMA. 2023;329(18):1618. doi:10.1001/jama.2023.3826
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 14/05/2023
El síndrome de Arfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo en todo el cuerpo.
El síndrome de Marfan es más comúnmente causado por una variante en el gen FBN1 . Es un trastorno genético autosómico dominante, por lo que las personas que tienen un padre con una variante del gen FBN1 tienen un 50 % de posibilidades de heredar la variante que causa el síndrome de Marfan. Sin embargo, alrededor del 25 % de las personas con síndrome de Marfan tienen una variante genética que no se heredó de sus padres.
El gen FBN1 está involucrado en la formación de fibrilina 1, un componente de las fibras elásticas microscópicas que brindan soporte estructural a los tejidos y órganos (tejido conectivo). Debido a que el tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar el corazón, los pulmones, los vasos sanguíneos, los huesos, los ojos y la piel.
Se estima que el síndrome de Marfan afecta a 1 de cada 5000 personas en todo el mundo y ocurre con igual frecuencia en hombres y mujeres.