Kanvinde P, Khurana R and Mudaliar S (2026) Diagnosis and treatment of vitamin B12 deficiency in children. Front. Nutr. 13:1883501. doi: 10.3389/fnut.2026.1883501
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 01/09/2026
Resumen
La deficiencia de vitamina B12 es un trastorno nutricional común pero frecuentemente poco reconocido, con importantes implicaciones para la salud pública, especialmente en países de ingresos bajos y medios donde la deficiencia materna, las prácticas dietéticas vegetarianas y la inseguridad alimentaria son prevalentes. En los niños, la deficiencia puede provocar un deterioro neurodesarrollativo irreversible, insuficiencia en el crecimiento y anomalías hematológicas, por lo que el reconocimiento temprano es esencial. El espectro clínico abarca desde deficiencia bioquímica asintomática y anemia macrocítica aislada hasta regresión del desarrollo, convulsiones, trastornos del movimiento, neuropatía periférica y pancitopenia, con manifestaciones neurológicas que a menudo preceden a los cambios hematológicos. El diagnóstico requiere la integración de las características clínicas con la evaluación de laboratorio, incluyendo hemograma completo, citología periférica, estimación sérica de vitamina B12 y biomarcadores funcionales como el ácido metilmalónico y la homocisteína, que mejoran la precisión diagnóstica en casos límite o atípicos. Las pruebas moleculares han ampliado la identificación de trastornos hereditarios que afectan a la absorción y el metabolismo de la vitamina B12, permitiendo un manejo oportuno de por vida. La terapia de reemplazo rápida es la base del tratamiento y no debe retrasarse cuando la sospecha clínica es alta. La suplementación oral es eficaz para la mayoría de las deficiencias dietéticas, mientras que la terapia parenteral está indicada para anemia severa, afectación neurológica, malabsorción o trastornos hereditarios de la cobalamina. El tratamiento temprano resulta en una recuperación hematológica rápida, pero una intervención tardía puede dejar secuelas neurológicas permanentes a pesar de la corrección bioquímica. Más allá de la atención individual al paciente, el fortalecimiento de la nutrición materna, el cribado dirigido a poblaciones de alto riesgo, la fortificación alimentaria y la concienciación pública son estrategias clave para reducir la carga de la deficiencia de vitamina B12 y prevenir discapacidades evitables. Esta revisión resume la evidencia actual sobre el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia pediátrica de vitamina B12 y destaca enfoques prácticos para mejorar los resultados clínicos.