William Burns, et al. https://doi.org/10.1016/j.clp.2025.02.006
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 13/05/2025
Resumen
- La secuenciación rápida del genoma es la primera línea recomendada para la mayoría de las presentaciones neurológicas inexplicables en la unidad de cuidados intensivos neonatales.
- El fenotipado preciso y actualizado es esencial para una interpretación significativa de los resultados de las pruebas genéticas.
- Se deben solicitar pruebas bioquímicas concurrentes con pruebas moleculares, basadas en la sospecha clínica, para evitar retrasos en el diagnóstico de trastornos tratables.
Casi todos los médicos están familiarizados con el cariotipo clásico y la hibridación fluorescente in situ (FISH), mientras que los neurólogos y neonatólogos suelen estar bastante familiarizados con los microarrays cromosómicos (CMA) e incluso con la secuenciación de próxima generación (NGS). Sin embargo, muchos no genetistas a menudo desconocen las limitaciones específicas o las propiedades técnicas de estas pruebas. Estas brechas de conocimiento son peores cuando se considera ES/GS porque más de la mitad de los neonatólogos en ejercicio se graduaron de medicina