Kristin Potthoff, et al. https://doi.org/10.1111/cen.70025
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 12/09/2025
Resumen
Introducción
Actualmente, no está claro si las metanefrinas libres de plasma o fraccionadas urinarias de 24 horas son preferibles para el diagnóstico de feocromocitoma/paraganglioma (PPGL) en niños.
Objetivos
Investigar si las mediciones de metanefrinas libres plasmáticas y fraccionadas urinarias de 24 horas son pruebas confiables para la detección de PPGL en niños.
Métodos
Este estudio retrospectivo incluyó una cohorte de 138 pacientes pediátricos (5 a 18 años), 64 con PPGL y 74 sin PPGL. Los datos incluyeron sexo, edad, concentraciones plasmáticas de metanefrinas libres y resultados de pruebas genéticas. Para un subconjunto de 89 niños sometidos a pruebas de PPGL, también se disponía de concentraciones de metanefrinas fraccionadas en orina de 24 horas. Para los pacientes con PPGL, los datos también incluyeron la ubicación del tumor, el tamaño, el fenotipo del tumor de catecolaminas y la presencia de enfermedad recurrente y/o metastásica.
Resultados
Entre los niños con PPGL, los resultados de las metanefrinas plasmáticas mostraron mayores aumentos de pliegues de normetanefrina por encima del límite superior en comparación con los metabolitos urinarios (9,5 veces frente a 7,1 veces, p < 0,001). Las metanefrinas plasmáticas mostraron una sensibilidad diagnóstica del 92% y una especificidad del 96%, mientras que para las metanefrinas urinarias una sensibilidad y especificidad del 92% y el 91% respectivamente. El subanálisis de las mediciones temporales intraindividuales de metabolitos mostró que los aumentos posteriores de normetanefrina plasmática pueden estar asociados con el desarrollo en etapa temprana de una PPGL noradrenérgica.
Conclusiones
Las metanefrinas libres plasmáticas y fraccionadas en orina de 24 horas son pruebas de detección confiables para PPGL en niños y adolescentes. El panel de plasma puede ser útil para la detección temprana de PPGL noradrenérgicos relevantes para niños probados dentro de los programas de vigilancia debido al riesgo hereditario de tumores noradrenérgicos.