Pitarch-Castellano, I.; Hervás, D.; Cattinari, M.G.; Ibáñez Albert, E.; López Lobato, M.; Ñungo Garzón, Carolina del Norte; Rojas, J.; Puig-Ram, C.; Madruga-Garrido, M. Dolor en niños y adolescentes con atrofia muscular espinal: un estudio longitudinal a partir de un registro de pacientes. Niños 2023, 10, 1880. https://doi.org/10.3390/children10121880
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 07/07/2025
Resumen
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa genética devastadora causada por la producción insuficiente de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN). Presenta diferentes fenotipos con contracturas y luxaciones frecuentes, escoliosis y dolor. Este estudio tiene como objetivo informar sobre la prevalencia y descripción del dolor y cómo afecta a la vida diaria mediante el análisis de un nuevo cuestionario ad hoc. Se realizó un estudio observacional de pacientes menores de 18 años con AME en dos centros de referencia en España. Los datos se analizaron mediante un análisis descriptivo y un modelo de regresión ordinal bayesiana para evaluar la asociación con variables clínicas y demográficas. Se incluyeron cincuenta y un individuos en este estudio, el 43% de los cuales informaron dolor con una duración mediana de 5,2 años y una puntuación media de 5 en la Escala Visual Analógica (EVA). En particular, el 77 por ciento recibía tratamiento modificador de la enfermedad, y más del 50 por ciento recibía tratamiento analgésico. El modelo bayesiano mostró que el estado funcional, las contracturas de las extremidades inferiores y el número de visitas tienen una alta probabilidad (>90%) de influir en el dolor. Así, la prevalencia de dolor en la población menor de 18 años con AME es sustancial y su presencia podría estar asociada a contracturas de miembros inferiores, mejor estado funcional y mayores puntuaciones en el RULM (Revised Upper Limb Module).