Adán L. Numis, et al. https://doi.org/10.1016/j.semperi.2025.152146
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 03/10/2025
Resumen
El objetivo de esta revisión es resumir el conocimiento actual sobre las epilepsias que se presentan en el período neonatal y resaltar sus implicaciones para el diagnóstico y el tratamiento. Si bien la mayoría de las convulsiones en los recién nacidos se deben a lesiones cerebrales agudas, una minoría significativa son causadas por epilepsias genéticas, que requieren un manejo clínico distinto. Los avances en las pruebas genéticas han aclarado las principales categorías etiológicas, incluidas las canalopatías, las sinaptopatías, los errores congénitos del metabolismo y las malformaciones cerebrales. Los médicos de cabecera deben estar atentos a una posible epilepsia genética en un recién nacido con convulsiones, ya que el diagnóstico preciso informa el pronóstico y guía directamente la terapia. Los bloqueadores de los canales de sodio pueden mejorar el control de las convulsiones en canalopatías específicas, las terapias vitamínicas son efectivas en ciertas epilepsias metabólicas, la terapia dietética es transformadora en el síndrome de deficiencia del transportador de glucosa y están surgiendo enfoques específicos para el complejo de esclerosis tuberosa. La secuenciación rápida del exoma y el genoma ahora permite un diagnóstico oportuno en neonatos críticamente enfermos y respalda el tratamiento de precisión. Incluso con mejoras en el control de las convulsiones, los resultados del desarrollo a menudo siguen siendo deficientes, lo que subraya la necesidad urgente de terapias modificadoras de la enfermedad. En conclusión, el reconocimiento temprano de las epilepsias en la unidad de cuidados intensivos neonatales es esencial para optimizar la atención hoy y acelerar el desarrollo de futuros tratamientos dirigidos.