Revisión exhaustiva de la trombofilia: fisiopatología, prevalencia, factores de riesgo y diagnóstico molecular

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Reham Altwayan, et al. https://doi.org/10.1016/j.tracli.2025.03.004

Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 07/01/2026

Resumen

  • Tanto los factores genéticos como los ambientales contribuyen a la predisposición a la trombofilia.
  • Las mutaciones en FVL FII , MTHFR, y Serpina-1 son factores de riesgo genéticos importantes .
  • Los estilos de vida poco saludables, la hospitalización prolongada, la obesidad y el cáncer son factores de riesgo ambientales importantes.
  • Disponer de métodos robustos, rentables y precisos son esenciales para el cribado poblacional a gran escala.

La trombofilia fue definida por la Organización Mundial de la Salud/Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (OMS/ISTH) en 1995 como una tendencia anormal a la coagulación o coagulación de la sangre en una parte del sistema circulatorio [1]. La tromboembolia venosa (TEV), que incluye la tromboembolia pulmonar (EP) y la trombosis venosa profunda (TVP), se ha convertido en un importante problema de salud mundial que causa accidentes cerebrovasculares e infartos de miocardio, afectando a personas de todo el mundo [2]. La incidencia anual de TEV en los EE. UU. y Europa es de aproximadamente uno a dos casos por cada 1000 personas [3,4]. También es la tercera causa principal de muertes cardiovasculares [5]. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) nombraron la enfermedad como una condición médica subdiagnosticada, grave y, a veces, prevenible, que afecta a un estimado de 600 000 a 900 000 personas anualmente y causa hasta 100 000 muertes cada año. Estas cifras superan el número de personas que mueren cada año por SIDA, cáncer de mama y accidentes automovilísticos combinados [6]. Además, se sugiere que el reciente brote de COVID-19 y la vacunación contra esta enfermedad han aumentado los casos de trombofilia [7].