Helen V Firth, Síndromes craneosinostosis – UpToDate
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 30/10/2023
INTRODUCCIÓN
La craneosinostosis, definida como la fusión prematura o la detención del crecimiento en una o más de las suturas craneales, ocurre con mayor frecuencia esporádicamente como un defecto aislado. Por el contrario, la craneosinostosis sindrómica suele implicar múltiples suturas como parte de una constelación más amplia de anomalías asociadas.
Los síndromes más frecuentemente asociados con craneosinostosis incluyen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Carpenter y Saethre-Chotzen [1]. Las craneosinostosis sindrómicas suelen ser esporádicas y son el resultado de mutaciones autosómicas dominantes de novo que afectan a los receptores del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR) y a los genes TWIST. Las características comunes de estas afecciones son anomalías en la base del cráneo, hipoplasia de la parte media de la cara y anomalías en las extremidades. Aquí se revisan la etiología y las características clínicas de estos trastornos. El diagnóstico y el tratamiento quirúrgico de la craneosinostosis no sindrómica se discuten por separado.