Karim Wahbi. https://doi.org/10.1016/S0929-693X(25)00249-0
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 01/04/2026
Resumen
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) abarca la afectación temprana del músculo esquelético con enfermedad miocárdica caracterizada por fibrosis progresiva y el desarrollo gradual de miocardiopatía dilatada, que se vuelve casi universal en la edad adulta y puede conducir a insuficiencia cardíaca. Estos síntomas, junto con la insuficiencia respiratoria, representan una causa importante de morbilidad y mortalidad. Por tanto, es esencial una vía de manejo estructurada: electrocardiografía (ECG) y ecocardiografía en el diagnóstico y anualmente después, con un uso creciente de la resonancia magnética cardíaca (CMR) para detectar fibrosis precoz (aumento tardío del gadolinio) y biomarcadores sanguíneos de insuficiencia cardíaca como el péptido natriurético tipo B (BNP) o NT-proBNP. El reconocimiento clínico de la insuficiencia cardíaca suele retrasarse y tiende a producirse en etapas avanzadas; De manera similar, pueden aparecer arritmias auriculares y ventriculares, generalmente más tarde en el curso de la enfermedad. El tratamiento se basa principalmente en la prevención mediante el inicio temprano de medicamentos para la insuficiencia cardíaca: un inhibidor de la enzima conversora de angiotensina (ECA) a más tardar a los 10 años; un antagonista de los receptores mineralocorticoides cuando la CMR muestra fibrosis; y un betabloqueante en casos de taquicardia sintomática. Los corticosteroides comenzaron temprano para los músculos esqueléticos y respiratorios también parecen retrasar la miocardiopatía en un entorno preventivo. El tratamiento curativo, para pacientes con una fracción de eyección del ventriculo izquierdo del <50%, debe seguir las directrices internacionales de insuficiencia cardíaca con cuádruple terapia y la titulación más rápida posible. El soporte circulatorio mecánico puede discutirse caso por caso. Las terapias innovadoras, especialmente la terapia génica con microdistrofina, pueden complicarse por miocarditis o lesión miocárdica directa temprana, lo que requiere un seguimiento cardio-inmunológico específico.