Clausen H, Friberg E, Lannering K, et al. Newborn Screening for High-Risk Congenital Heart Disease by Dry Blood Spot Biomarker Analysis (Detección de recién nacidos para enfermedades cardíacas congénitas de alto riesgo mediante análisis de biomarcadores de gotas de sangre seca). JAMA Netw Open. 2024; 7(6):e2418097. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.18097
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 02/07/2024
Resumen
Pregunta: ¿Se pueden cuantificar 2 biomarcadores sanguíneos circulantes, la prohormona aminoterminal del péptido natriurético cerebral (NT-proBNP) y el receptor similar a la interleucina 1 1 (IL-1, RL1), en recién nacidos utilizando cantidades mínimas de muestras de gotas de sangre seca (DBS, por sus siglas en inglés) con resultados confiables para la detección temprana de cardiopatías congénitas (CHD) lo suficientemente graves como para requerir cirugía cardíaca durante la infancia?
Resultados En este estudio diagnóstico de 313 recién nacidos de Suecia, se analizaron NT-proBNP e IL-1 RL1 utilizando 3 μL de ECP y se discriminaron bien los controles de los casos de cardiopatía coronaria, incluidos los casos asintomáticos no identificados por ecografía fetal, examen clínico postnatal u oximetría de pulso.
Significado Estos resultados sugieren que las nuevas pruebas diagnósticas de ECP funcionaron bien en comparación con los métodos de cribado existentes para la enfermedad coronaria, lo que justifica una evaluación prospectiva para mejorar el diagnóstico precoz incluso de los casos asintomáticos.
Importancia La cardiopatía congénita (EC) es la malformación más común de los órganos humanos y afecta aproximadamente a 1 de cada 125 recién nacidos en todo el mundo.
Objetivos Evaluar el rendimiento de 2 pruebas diagnósticas utilizando cantidades mínimas de gotas de sangre seca (ECP) para identificar la enfermedad coronaria de alto riesgo en comparación con los controles en una cohorte sueca de neonatos.
Diseño, entorno y participantes Este estudio de diagnóstico se llevó a cabo en Suecia entre 2019 y 2023 e incluyó a bebés nacidos a término entre 2005 y 2023. Todos los casos se identificaron a través de los servicios de cirugía cardiotorácica pediátrica centralizada en Lund y Gotemburgo, Suecia. Se realizó un seguimiento de los controles durante 1 año para garantizar que no se produjeran presentaciones tardías de cardiopatía coronaria de alto riesgo. Los casos fueron verificados a través de registros quirúrgicos y ecocardiografía.
Exposición Cardiopatía coronaria de alto riesgo, definida como los casos que requieren tratamiento quirúrgico cardíaco durante la infancia debido a la evolución de los signos de insuficiencia cardíaca o a los tipos en los que la circulación posnatal depende de la permeabilidad del conducto arterial. Utilizando muestras de DBS de 3 μl, se compararon las pruebas cuantitativas automatizadas para NT-proBNP y receptor similar a la interleucina 1 (IL-1 RL1; anteriormente conocido como ST2 soluble) con los métodos de cribado de cardiopatía coronaria establecidos.
Principales resultados y medidas Rendimiento de las pruebas de ECP para detectar cardiopatías coronarias de alto riesgo utilizando curvas de características operativas del receptor; Análisis de correlación de Bland-Altman y Pearson para comparar la DBS de IL-1 RL1 con los niveles plasmáticos en sangre.
Resultados Se incluyeron un total de 313 recién nacidos (edad gestacional media [DE], 39,4 ± 1,3 semanas; 181 [57,8%] varones). El peso medio (DE) al nacer fue de 3495 (483) gramos. Las muestras analizadas de ECP incluyeron 217 casos de CC y 96 controles. Entre los casos de cardiopatía coronaria, 188 participantes (89,3%) eran de alto riesgo, de los cuales 73 (38,8%) se sospecharon prenatales. De los 188 casos de alto riesgo, 94 (50,0%) pasaron el cribado de oximetría de pulso y 36 (19,1%) fueron dados de alta inicialmente después del nacimiento sin diagnóstico. La combinación de las pruebas de NT-proBNP e IL-1 RL1 funcionó bien en comparación con los métodos de cribado existentes y permitió la identificación adicional de recién nacidos asintomáticos con un área característica operativa del receptor bajo la curva 0,95 (IC 95%, 0,93-0,98).
Conclusiones y pertinencia En este estudio diagnóstico, los ensayos de NT-proBNP e IL-1 RL1 DBS identificaron la enfermedad coronaria de alto riesgo de manera oportuna, incluso en recién nacidos asintomáticos, y mejoraron el rendimiento general del cribado en esta cohorte de Suecia. Se justifica una evaluación prospectiva de este novedoso enfoque.