Guggenheim DS , Sie KCY , Lustig LR , Golub JS. Cribado auditivo neonatal en la era de la terapia génica con otoferlina. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. Publicado en línea el 17 de septiembre de 2026. doi:10.1001/jamaoto.2026.2695
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 20/09/2026
Resumen
En abril de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó la primera terapia génica para la pérdida auditiva. El tratamiento, lunsotogene parvo-cwha, corrige la pérdida auditiva causada por variaciones en la secuencia de otoferlina (OTOF ) y está aprobado para todas las edades. Este hito genera urgencia para estandarizar los protocolos de detección auditiva, de modo que se pueda identificar de manera confiable a los bebés con pérdida auditiva relacionada con OTOF . La detección auditiva neonatal (NBHS, por sus siglas en inglés), una medida transformadora de salud pública establecida con base en las recomendaciones de la Conferencia de Consenso de los NIH de 1993, ha permitido la identificación temprana de la pérdida auditiva y ahora es casi universal en los Estados Unidos. Para garantizar la eficacia continua de la NBHS, se requieren actualizaciones para determinar la idoneidad para la terapia génica
de OTOF .