François Boemer, Laurent Servais, doi: 10.1001/jamapediatrics.2025.3639
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 07/10/2025
Resumen
El cribado genómico neonatal (gNBS), el uso de tecnologías de secuenciación genómica en programas de cribado neonatal poblacionales y administrados por el sector público, representa un avance sustancial en la evaluación de la salud neonatal, anunciando una nueva era en la detección y prevención temprana de enfermedades. Hasta ahora, la detección poblacional de trastornos tratables en recién nacidos se ha limitado principalmente a enfermedades metabólicas y endocrinas, con la reciente excepción de la atrofia muscular espinal. Esta limitación se debe principalmente a limitaciones técnicas, ya que los métodos tradicionales de cribado se basan en la detección del exceso de metabolitos en la sangre del recién nacido. Sin embargo, el gNBS ofrece la posibilidad de ampliar sustancialmente el cribado neonatal para incluir una gama más amplia de enfermedades genéticas tratables que, de otro modo, pasarían desapercibidas.