Sharma, M., Maurya, K., Nautiyal, A. y Chitme, HR (2024). Diabetes monogénica: Una visión general completa y manejo terapéutico de los subtipos de Mody. Endocrine Research , 50 (1), 1–11. https://doi.org/10.1080/07435800.2024.2388606
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 14/04/2025
Resumen
La diabetes monogénica suele presentarse como resultado de mutaciones de un solo gen. La enfermedad se ve mínimamente afectada por factores ambientales y conductuales, y constituye entre el 1 % y el 5 % de todos los casos de diabetes.
Métodos
La diabetes mellitus neonatal (NDM) y la diabetes de inicio en la madurez (MODY) son las causas predominantes de diabetes monogénica, representando una mayor proporción de casos, mientras que la diabetes sindrómica representa un porcentaje menor. La MODY, un grupo de trastornos hereditarios de diabetes mellitus no autoinmune, es bastante común. Sin embargo, a pesar de la creciente concienciación pública, se diagnostica erróneamente con frecuencia. Esta afección se caracteriza por resistencia a la insulina, desarrollo de diabetes a una edad temprana (antes de los 25 años), niveles ligeramente elevados de glucosa en sangre, herencia autosómica dominante y preservación de la producción natural de insulina.
Resultados
Actualmente, se han identificado 14 subtipos distintos de MODY. Cada subtipo posee características distintivas en cuanto a su frecuencia, síntomas clínicos, gravedad de la diabetes, complicaciones relacionadas y respuesta a intervenciones farmacológicas. Debido a las similitudes clínicas, la falta de conocimiento y el alto costo de las pruebas genéticas, distinguir entre la diabetes mellitus tipo I (DT1) y la diabetes mellitus tipo II (DT2) puede ser difícil, lo que resulta en diagnósticos erróneos de este tipo de diabetes. Como consecuencia, un número significativo de personas carece de atención médica adecuada. Un diagnóstico preciso permite el uso de nuevas estrategias terapéuticas y mejora el manejo del tratamiento en comparación con la diabetes tipo II y tipo I.
Conclusión
Este artículo ofrece una breve descripción general de los subtipos clínicos y las características de la diabetes monogénica. Además, analiza los diversos subtipos de MODY, así como el proceso de diagnóstico, manejo y tratamiento de la enfermedad. También aborda las dificultades para detectar y tratar la MODY.