Jason J. Liu, et al. DOI: 10.1016/j.cell.2024.11.012
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 06/01/2025
Resumen
Los trastornos psiquiátricos están influenciados por factores genéticos y ambientales. Sin embargo, su estudio se ve obstaculizado por las limitaciones para caracterizar con precisión el comportamiento humano. Las nuevas tecnologías, como los sensores portátiles, son prometedoras para superar estas limitaciones, ya que miden el comportamiento heterogéneo de forma cuantitativa e imparcial. Aquí, analizamos los datos genéticos y de wearables del estudio Adolescent Brain Cognitive Development (ABCD). Aprovechando las >250 características derivadas de los wearables como fenotipos digitales, demostramos que un marco de IA interpretable puede clasificar objetivamente a los adolescentes con trastornos psiquiátricos con mayor precisión de lo que antes era posible. Para relacionar los fenotipos digitales con la genética subyacente, mostramos cómo se pueden emplear en estudios de asociación de genoma completo (GWAS) univariados y multivariados. Al hacerlo, identificamos 16 loci genéticos significativos y 37 genes asociados a la psiquiatría, incluidos ELFN1 y ADORA3, lo que demuestra que las características continuas derivadas de dispositivos portátiles brindan un mayor poder de detección que los GWAS tradicionales de casos y controles. En general, mostramos cómo la tecnología portátil puede ayudar a descubrir nuevos vínculos entre el comportamiento y la genética.