Enfermedad de células falciformes
Una revisión

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Kavanagh PL, Fasipe TA, Wun T. Enfermedad de células falciformes: una revisión. JAMA. 2022;328(1):57–68. doi:10.1001/jama.2022.10233

Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 29/10/2022

Resumen

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno hereditario de la hemoglobina, caracterizado por la formación de largas cadenas de hemoglobina cuando se desoxigena dentro de los lechos capilares, lo que resulta en glóbulos rojos en forma de hoz, daño multiorgánico progresivo y aumento de la mortalidad. Se estima que 300 000 niños nacen anualmente en todo el mundo con anemia de células falciformes. La mayoría de las personas con anemia de células falciformes viven en África subsahariana, India, el Mediterráneo y Oriente Medio; aproximadamente 100 000 personas con SCD viven en los Estados Unidos.

Observaciones La anemia de células falciformes se diagnostica a través de programas de detección de recién nacidos, cuando están disponibles, o cuando los pacientes presentan dolor atraumático severo inexplicable o anemia normocítica. En la ECF, la anemia falciforme y la hemólisis de los glóbulos rojos dan lugar a vasooclusión con isquemia asociada. La anemia de células falciformes se caracteriza por episodios repetidos de dolor agudo intenso y síndrome torácico agudo, y por otras complicaciones que incluyen accidente cerebrovascular, dolor crónico, nefropatía, retinopatía, necrosis avascular, priapismo y úlceras en las piernas. En los Estados Unidos, casi todos los niños con anemia de células falciformes sobreviven hasta la edad adulta, pero la esperanza de vida promedio sigue siendo 20 años menor que la población general, con una mayor mortalidad a medida que las personas pasan de los sistemas de atención médica pediátricos a los centrados en los adultos. Hasta 2017, la hidroxiurea, que aumenta la hemoglobina fetal y reduce la anemia falciforme de glóbulos rojos, era la única terapia modificadora de la enfermedad disponible para la anemia de células falciformes y sigue siendo la terapia de primera línea para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Tres terapias adicionales, L-glutamina, crizanlizumab y voxelotor, han sido aprobadas como agentes adyuvantes o de segunda línea. En los ensayos clínicos, la L-glutamina redujo las tasas de hospitalización en un 33% y la duración media de la estancia de 11 a 7 días en comparación con placebo. El crizanlizumab redujo las crisis de dolor de 2,98 a 1,63 por año en comparación con placebo. Voxelotor aumentó la hemoglobina en al menos 1 g/dl, significativamente más que placebo (51% frente a 7%). El trasplante de células madre hematopoyéticas es la única terapia curativa, pero está limitada por la disponibilidad del donante, y se observan mejores resultados en niños con un donante hermano compatible. Si bien la SCD se caracteriza por dolor agudo y crónico, los pacientes no tienen más probabilidades de desarrollar adicción a los analgésicos que la población general.

Aproximadamente 100 000 personas tienen SCD, que se caracteriza por anemia hemolítica, dolor agudo y crónico, síndrome torácico agudo; mayor incidencia de accidente cerebrovascular, nefropatía y retinopatía; y una esperanza de vida que es 20 años más corta que la población general. Si bien la hidroxiurea es una terapia de primera línea para la anemia de células falciformes, la L-glutamina, el crizanlizumab y el voxelotor han sido aprobados en los Estados Unidos desde 2017 como tratamientos adyuvantes o de segunda línea, y el trasplante de células madre hematopoyéticas con un donante hermano compatible ahora es la atención estándar para la enfermedad grave.

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