Marta Mitiko Deguti, et al. DOI: 10.1055/s-0044-1786855
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 25/06/2024
Resumen
Fondo La enfermedad de Wilson (WD) es un trastorno autosómico recesivo que conduce a toxicidad orgánica debido a la sobrecarga de cobre. El diagnóstico precoz se complica por la rareza y diversidad de manifestaciones.
Objetivo Describir las características diagnósticas y la respuesta al tratamiento en nuestra cohorte de pacientes con WD.
Métodos Se realizó un análisis retrospectivo de 262 pacientes con WD estratificados por presentación clínica, exámenes complementarios, genotipado de ATP7B y respuesta al tratamiento.
Resultados Los síntomas ocurrieron a una edad promedio de 17,4 (7-49) años, y los pacientes fueron seguidos durante un promedio de 9,6 (0-45) años. Los pacientes presentaron principalmente formas hepáticas (36,3%), neurológicas (34,7%) y neuropsiquiátricas (8,3%). Otras presentaciones fueron hematológicas, renales o musculoesqueléticas, y el 16,8% de los pacientes fueron asintomáticos. Los anillos de Kayser-Fleischer ocurrieron en el 78,3% de los pacientes, hipoceruloplasminemia en el 98,3% y cupruria/24h elevada en el 73,0%, con un aumento después de la D-penicilamina en el 54,0%. Se detectaron mutaciones del gen ATP7B en el 84,4% de los alelos. La resonancia magnética cerebral mostró anomalías en los ganglios basales en el 77,7% de los pacientes. La D-penicilamina fue la primera elección en el 93,6% de los 245 pacientes, y el 21,1% de estos pacientes fueron cambiados debido a efectos adversos. Las terapias de segunda línea fueron zinc y trientina. La respuesta terapéutica no difirió significativamente entre los fármacos (p = 0,2). Nueve pacientes fueron sometidos a trasplante hepático y 82 fallecieron.
Conclusión La enfermedad de Wilson se diagnostica en una etapa tardía y las opciones terapéuticas son limitadas. En personas menores de 40 años con manifestaciones compatibles, la WD podría considerarse más precoz en el diagnóstico diferencial. Es necesario incluir el genotipado de ATP7B y las alternativas terapéuticas en la práctica clínica.