Helen E Turner, Emma B Johannsen, Arlene Smyth, Elizabeth Orchard, Claus H Gravholt, Enfoque del paciente con síndrome de Turner, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volumen 111, Número 1, enero de 2026, páginas 268–279, https://doi.org/10.1210/clinem/dgaf517
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 20/01/2026
Resumen
El síndrome de Turner se diagnostica en una mujer con pérdida parcial o total del segundo cromosoma sexual y se reporta en 1 de cada 2000 a 1 de cada 2500 nacimientos vivos. Las características comunes incluyen baja estatura y disgenesia ovárica; insuficiencia ovárica posterior que llevó a la pubertad retrasada o ausente y a la infertilidad en la mayoría. Se asocia con un aumento de la morbilidad y mortalidad, debido a comorbilidades que ocurren a lo largo de la vida, incluyendo anomalías cardiovasculares congénitas y adquiridas, enfermedades autoinmunes, osteoporosis y otras anomalías esqueléticas, así como disfunción metabólica y desafíos neurocognitivos. La gestión puede implicar la coordinación de varias especialidades además de la información y apoyo para pacientes o familiares. El tratamiento con hormona del crecimiento durante la infancia y adolescencia y la terapia de reemplazo hormonal sexual constituyen la base del tratamiento médico. La revisión reciente de la evidencia y el desarrollo de recomendaciones informan un enfoque práctico para el manejo con el objetivo de reducir la morbilidad y, así, mejorar los resultados en el futuro.