Albert Wiegman, et al, Hipercolesterolemia familiar en niños y adolescentes: una declaración de consenso de la Sociedad Europea de Aterosclerosis, European Heart Journal , 2026;, ehag382, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehag382
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 25/05/2026
Resumen
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético común caracterizado por concentraciones elevadas de colesterol LDL (LDL-C) de por vida. La HF se presenta en dos formas: HF heterocigota (HFHe), que afecta a aproximadamente 1 de cada 300 personas en todo el mundo, y HF homocigota (HFHo), que afecta a aproximadamente 1 de cada 300 000. Las personas con HF tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ECVA) prematura y muerte, y aquellas con HFHo, si no reciben tratamiento, tienen un riesgo extremo de desarrollar manifestaciones de ECVA incluso antes de la edad adulta. El diagnóstico y tratamiento precoces en la infancia pueden prolongar o normalizar la esperanza de vida, pero la escasa concienciación, el infradiagnóstico y el infratratamiento siguen siendo desafíos importantes. Esta declaración de consenso tiene como objetivo abordar estos desafíos, respaldada por un mayor conocimiento de la patogenia de la HF y la disponibilidad de una gama cada vez mayor de terapias hipolipemiantes (THL) que pueden utilizarse desde edades tempranas. Para aumentar la tasa de detección de la hipercolesterolemia familiar (HF), se recomienda a todos los países establecer un programa de cribado pediátrico. Dado que los criterios diagnósticos actuales a menudo no logran identificar a los niños con una variante genética causante de HF, se presentan criterios diagnósticos revisados. Se proponen objetivos actualizados para el tratamiento del colesterol LDL y se destaca la importancia de iniciar la terapia hipolipemiante antes de la pubertad en niños con HF heterocigota y, si es necesario, a partir de los 6 años. Se proporciona orientación sobre el manejo de la HF, incluyendo algoritmos de tratamiento para niños con HF heterocigota o homocigota y un análisis sobre cómo facilitar una transición sin problemas a la atención médica para adultos. La detección temprana y el tratamiento óptimo, tal como se recomienda en esta declaración de consenso, son cruciales para mejorar la esperanza de vida de los niños y adolescentes con HF.