Setty, T., Kastora, S.L., Tellum, T., Farren, J., Jauniaux, E. y Jurkovic, D. (2026), La ecografía se presenta en el embarazo temprano para predecir cariotipos anormales en el aborto espontáneo del primer trimestre. Ecografía Obstet-Ginecologia, 67: 376-384. https://doi.org/10.1002/uog.70159
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 23/07/2026
Resumen
Objetivo
Investigar si combinar características morfológicas anormales observadas en ecografías en embarazos vivos que terminaron en un aborto espontáneo en el primer trimestre puede predecir un cariotipo anormal.
Métodos
Este estudio observacional retrospectivo de cohortes se llevó a cabo en la unidad de evaluación del embarazo temprano del University College London Hospital, Londres, Reino Unido, entre enero de 2017 y febrero de 2024. La prueba citogenética se ofrecía rutinariamente a pacientes que sufrían abortos espontáneos recurrentes (al menos dos abortos) o se ponía a disposición mediante autofinanciación. Las participantes elegibles tuvieron un embarazo único, normalmente situado y con evidencia de actividad cardíaca en al menos una ecografía, y posteriormente fueron diagnosticadas con un aborto espontáneo en el primer trimestre, con pruebas citogenéticas exitosas del tejido del embarazo. Las mediciones toscas por ecografía del diámetro medio del saco gestacional (GSMD), diámetro medio del saco vitelino (YSMD), longitud corona–grupa (LCR) y frecuencia cardíaca embrionaria a partir de la última ecografía en vivo se convirtieron a centiles según datos biométricos establecidos. Se utilizó un análisis de regresión logística univariable y multivariable para evaluar las asociaciones entre las características sonográficas y el resultado del cariotipo.
Resultados
De los 158 casos incluidos en el análisis final, 46 (29,1%) tenían un cariotipo normal y 112 (70,9%) un cariotipo anormal. Quienes tenían un cariotipo anormal tenían una edad materna mediana significativamente mayor en la concepción (38 años (rango intercuartílico (IQR, 34–41) frente a 35 años (IQR, 33–38); P = 0,0005). El percentil mediano de GSMD (P = 0,005) y el percentil mediano de LCR (P = 0,003) fueron más bajos en embarazos con cariotipo anormal, mientras que la bradicardia (frecuencia cardíaca < 5th centil) (P = 0,04) y YSMD agrandado (≥ 95th centil) (P = 0,03) eran más comunes en este grupo. Una combinación de cuatro características morfológicas anormales (GSMD < 5th centil + YSMD ≥ 95th centil + CRL < 5th centil + bradicardia), denominada la ‘tétrada de la aneuploidía’, predijo un cariotipo anormal (razón de probabilidades, 7,51 (IC 95%, 2,41–140,22); P < 0,001), con una especificidad del 100% (IC 95%, 92,29–100%), para los casos examinados por última vez por ecografía ≤ las 10 semanas de gestación.
Conclusiones
La presencia de una combinación específica de marcadores ecografiados anormales en el embarazo temprano, denominada tétrada de la aneuploidia, es un fuerte predictor de anomalías cromosómicas en embarazos que se presentan inicialmente con un embrión vivo. El reconocimiento de este patrón podría mejorar el asesoramiento a las pacientes e informar la toma de decisiones clínicas en el embarazo temprano. © 2025 El(los) autor(es). Ecografía en Obstetricia y Ginecología publicado por John Wiley & Sons Ltd en nombre de la Sociedad Internacional de Ecografía en Obstetricia y Ginecología.