Agnethe Berglunda, et al. https://doi.org/10.1016/j.beem.2025.102002
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 06/10/2025
Resumen
Durante los últimos años, la epidemiología de trastornos del desarrollo sexual (DSD) se ha delineado más claramente. Aquí, proporcionamos una sinopsis detallada y actualizada de la epidemiología del DSD, incorporando el último cuerpo de conocimiento en el campo para el DSD del cromosoma sexual (síndrome de Turner, Klinefelter, 47, XXX y 47, XXY y mosaicismo 45, X / 46, XY), así como para el DSD 46,XX y el DSD 46,XY centrándose en mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), hombres con DSD 46,XX, mujeres con síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser y mujeres con DSD 46,XY. A pesar de no encajar directamente dentro de la clasificación del Consenso de Chicago para DSD, también incluimos los pocos estudios epidemiológicos que abordan genitales ambiguos. Mostramos que los estudios epidemiológicos han mejorado nuestra comprensión del DSD y han llevado a estimaciones sólidas de la prevalencia, han detallado los patrones de morbilidad y mortalidad y, para algunas condiciones, también han arrojado luz sobre el impacto en los logros socioeconómicos.