Anna Nordenström, et al. https://doi.org/10.1016/j.beem.2025.102022
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 06/10/2025
Resumen
Trastornos del desarrollo sexual, DSD, son en la mayoría de los casos causadas por alteraciones en la función gonadal o suprarrenal que afectan la síntesis o acción de las hormonas esteroides. Las deficiencias gonadales dan como resultado la necesidad de reemplazo de testosterona o estradiol para lograr el desarrollo puberal, así como para el reemplazo continuo de por vida con hormonas sexuales. En los casos con deficiencias de enzimas suprarrenales, puede ser necesario el reemplazo de glucocorticoides y, a veces, mineralocorticoides para normalizar la situación hormonal. Cada vez se informan más resultados a largo plazo relacionados con el crecimiento, la densidad mineral ósea, la salud cardiovascular y metabólica, así como el bienestar psicosocial, tanto en relación con diferentes estrategias de tratamiento como como consecuencia de un tratamiento insuficiente o ausente. La transición de la atención pediátrica a la de adultos es un período vulnerable que debe organizarse y adaptarse individualmente para garantizar un tratamiento de por vida y una salud general optimizada. Los individuos con un DSD deben ser atendidos por equipos multidisciplinarios de todas las edades, para la evaluación diagnóstica, para el tratamiento y para el seguimiento clínico a largo plazo.