Jessica I. Gold, et al. DOI: 10.1016/j.ajhg.2025.06.007
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 14/07/2025
Resumen
A pesar de los beneficios bien documentados de la secuenciación genómica en pacientes pediátricos en estado crítico, las pruebas genómicas rara vez se utilizan en adultos en estado crítico, y faltan datos sobre su rendimiento diagnóstico e implicaciones clínicas en esta población. Analizamos retrospectivamente los datos de secuenciación del exoma completo (WES) de 365 adultos de 18 a 40 años con admisiones en la unidad de cuidados intensivos (UCI) en el Sistema de Salud de la Universidad de Pensilvania. Para cada participante, dos médicos clínicos capacitados en genética médica y medicina interna revisaron los informes de WES y las historias clínicas de los pacientes para la clasificación de variantes, la interpretación de los resultados y la identificación de diagnósticos genéticos relacionados con su enfermedad crítica. Identificamos una variante genética diagnóstica en el 24,4% de los pacientes, y casi la mitad de estos eran desconocidos para los pacientes y sus equipos de atención en el momento del ingreso a la UCI. De estos diagnósticos genéticos, el 76,6% confirió recomendaciones de manejo médico específicas que alteraron la atención. Es importante destacar que el rendimiento diagnóstico no disminuyó con el aumento de la edad del paciente, y los pacientes con diagnósticos no documentados presentaron una tendencia a tasas de mortalidad más altas en comparación con los pacientes con diagnósticos conocidos o con exomas negativos. Se observaron disparidades significativas según la raza reportada en la historia clínica electrónica: el 63,1 % de los pacientes blancos tenían diagnósticos genéticos conocidos o documentados al momento del ingreso en la UCI, pero solo el 22,7 % de los pacientes negros. En conjunto, los resultados de este estudio de pruebas genéticas amplias, basadas en la exclusión, en la población adulta crítica sugieren que la implementación generalizada de pruebas genéticas en adultos críticos tiene el potencial de mejorar la atención al paciente y eliminar las disparidades en la prestación de servicios de salud.