Fioredda, Francesca, et al. DOI: 10.1097/HS9.0000000000000872
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 07/11/2023
Resumen
La neutropenia, como deficiencia aislada de células sanguíneas, es una característica de un amplio espectro de trastornos adquiridos o congénitos, benignos o premalignos con predisposición a desarrollar neoplasias mielodisplásicas/leucemia mieloide aguda que pueden surgir a cualquier edad. En los últimos años, los avances en las metodologías de diagnóstico, particularmente en el campo de la genómica, han revelado nuevos genes y mecanismos responsables de la etiología y la evolución de la enfermedad y han abierto nuevas perspectivas para un tratamiento personalizado. A pesar de los avances en investigación y diagnóstico en este campo, la evidencia del mundo real, que surge de los registros internacionales de pacientes con neutropenia y las redes científicas, ha demostrado que el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con neutropenia se basan principalmente en la experiencia de los médicos y las prácticas locales. Por lo tanto, los expertos que participan en la Red Europea para el Diagnóstico y Tratamiento Innovadores de Neutropenias Crónicas han colaborado bajo los auspicios de la Asociación Europea de Hematología para producir recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes en todo el espectro de neutropenias crónicas. En el presente artículo, describimos pautas basadas en evidencia y consenso para la definición, clasificación, diagnóstico y seguimiento de pacientes con neutropenias crónicas, incluidas entidades especiales como el embarazo y el período neonatal. En particular, enfatizamos la importancia de combinar los hallazgos clínicos con pruebas de laboratorio clásicas y novedosas, y análisis avanzados de línea germinal y/o mutaciones somáticas, para la caracterización, estratificación del riesgo y seguimiento de todo el espectro de pacientes con neutropenia. Creemos que el amplio uso clínico de estas recomendaciones prácticas será particularmente beneficioso para los pacientes, las familias y los médicos tratantes.