Brown, Khalilah y James A Mastrianni. «Las enfermedades priónicas». Revista de psiquiatría geriátrica y neurología vol. 23,4 (2010): 277-98. DOI: 10.1177/0891988710383576
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 04/10/2024
Resumen
Las enfermedades priónicas son una familia de trastornos neurodegenerativos raros que resultan de la acumulación de una isoforma mal plegada de la proteína priónica (PrP), un constituyente normal de la membrana neuronal. Cinco subtipos constituyen las enfermedades priónicas humanas conocidas; kuru, enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), insomnio mortal (FI) y variante de la ECJ (vECJ). Estos subtipos se distinguen, en parte, por su fenotipo clínico, pero principalmente por su histopatología cerebral asociada. La evidencia sugiere que estos fenotipos se definen por diferencias en la conformación patogénica de la PrP mal plegada. Aunque la gran mayoría de los casos son esporádicos, entre el 10% y el 15% se deben a una mutación autosómica dominante del gen PrP (PRNP). Se pueden establecer correlaciones generales fenotipo-genotipo para los principales subtipos de ECJ, GSS y FI. En este artículo se revisarán algunos de los antecedentes generales relacionados con la biología de los priones y se detallarán las características clínicas y patológicas de las principales enfermedades priónicas, con un enfoque particular en los aspectos genéticos que dan lugar a la enfermedad priónica o a la modificación de su riesgo o fenotipo.