Dhillon BK, Kortbeek S, Baghela A, et al. Perfil de expresión génica en la apendicitis pediátrica. JAMA Pediatr. Publicado en línea el 19 de febrero de 2024. doi:10.1001/jamapediatrics.2023.6721
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 23/02/2024
Resumen
Importancia La apendicitis es la indicación más común de cirugía urgente en la población pediátrica, se presenta en un rango de gravedad y con complicaciones variables. Diferenciar la apendicitis simple (AS) y la apendicitis perforada (AP) en el momento de la presentación puede ayudar a dirigir los estudios diagnósticos adicionales y la selección del tratamiento adecuado, incluida la elección de antibióticos y el momento de la cirugía.
Objetivo Proporcionar una comprensión mecanicista de las diferencias en la gravedad de la enfermedad de la apendicitis con el objetivo de desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos, específicamente para la población pediátrica.
Diseño, entorno y participantes El estudio Gene Expression Profiling of Pediatric Appendicitis (GEPPA) fue un estudio de diagnóstico exploratorio prospectivo de un solo centro con perfil transcriptómico de sangre periférica recolectado de una cohorte de niños de 5 a 17 años con dolor abdominal y sospecha de apendicitis entre noviembre de 2016 y abril de 2017 en el Alberta Children’s Hospital en Calgary. Alberta, Canadá, con análisis de datos reportados en agosto de 2023. No hubo seguimiento de pacientes en este estudio.
Exposición SA, PA o dolor abdominal sin apendicitis.
La transcriptómica sanguínea se utilizó para desarrollar una hipótesis de diferencias mecanicistas subyacentes entre la AS y la AP para construir hipótesis mecanicistas y diagnósticos basados en la sangre.
Resultados Se investigó a setenta y un niños (edad media [DE], 11,8 ± 3,0 años; 48 [67,6%] varones) que acudieron al servicio de urgencias con dolor abdominal y sospecha de apendicitis mediante transcriptómica de sangre total. Se reveló un papel central de las vías del sistema inmunitario en la AP, incluida una amortiguación de las principales respuestas innatas al interferón. Los cambios en la expresión génica en pacientes con AP fueron consistentes con la regulación a la baja de la respuesta inmune y las vías de inflamación y compartieron similitudes con las firmas de expresión génica derivadas de pacientes con sepsis, incluidos los endotipos de sepsis más graves. A pesar de los desafíos en la identificación temprana de biomarcadores de apendicitis grave, se identificó una firma de 4 genes que fue predictiva de PA en comparación con SA, con una precisión del 85,7% (IC 95%, 72,8-94,1).
Conclusiones Este estudio encontró que la AF se complicó por una respuesta inmune desregulada. Este hallazgo debería servir de base para mejorar el diagnóstico de la gravedad, las estrategias de tratamiento precoz y la prevención de nuevas complicaciones posquirúrgicas.