Polimorfismos del gen de la endotelina-1 y del receptor de endotelina A en la hipertensión pulmonar grave asociada con la enfermedad de la válvula mitral reumática

Mehra, Pratishtha et al. «Endothelin-1 gene and endothelin receptor A gene polymorphisms in severe pulmonary hypertension associated with rheumatic mitral valve disease». Archivos de ciencias médicas : AMS vol. 18,1 260-266. 14 de enero de 2022, doi:10.5114/aoms/144630

Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16 . ORCID: 0000-0002-3133-5183. 3/10/2022

Resumen

Introducción: Los polimorfismos del gen endotelina-1 (ET-1) están implicados en la patogénesis de la hipertensión arterial pulmonar idiopática.

Métodos: Estudiamos ET-1 (Lys198Asn y 3A/4A) y el receptor de endotelina A (ET_Un) polimorfismos del gen (His323His) en 123 sujetos con hipertensión pulmonar asociada a valvulopatía mitral reumática (PH-MVD) y 123 controles sanos.

Resultados: El genotipo homocigoto mutante Asn/Asn en el genotipo Lys198Asn y T/T en el polimorfismo His323His fue más prevalente en el grupo PH-MVD. La presencia del genotipo Asn/Asn se asoció significativamente con un mayor riesgo (odds ratio 3,9).

Conclusiones: ET-1 y ET_Un Los polimorfismos genéticos son prevalentes en el grupo PH-MVD, lo que sugiere que pueden predisponer al desarrollo de PH.