Husby, Steffen et al. «Pruebas de laboratorio para la enfermedad celíaca: consideraciones clínicas y metodológicas». Química clínica, DOI: 10.1093/clinchem/hvae098
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 11/08/2024
Resumen
Fondo: La enfermedad celíaca (ECD) tiene una prevalencia estimada del 1%-3%. La presentación clínica clásica es la malabsorción, pero ahora los pacientes pueden presentar síntomas más sutiles como estreñimiento, osteoporosis o anemia ferropénica. Los niños también pueden presentar un crecimiento deficiente. La CeD tiene un fuerte componente genético, y los grupos de alto riesgo incluyen familiares de primer grado con CeD, pacientes con enfermedades autoinmunes coexistentes y pacientes con aberraciones cromosómicas.
Contenido: Las pruebas diagnósticas para la CeD incluyen histología duodenal, serología y pruebas genéticas. La histología duodenal ha sido tradicionalmente el estándar de oro para el diagnóstico. Sin embargo, las pruebas serológicas, especialmente los anticuerpos IgA transglutaminasa tisular (TTG-IgA), son ampliamente utilizadas y los algoritmos de diagnóstico se basan principalmente en TTG-IgA como punto de partida. La tipificación de antígenos leucocitarios humanos también puede incorporarse para determinar el riesgo genético de CeD. Las guías para niños respaldan que evitar la biopsia proporciona altos niveles de TTG-IgA, con una precisión diagnóstica comparable a la biopsia duodenal. La confirmación puede lograrse mediante la identificación de anticuerpos endomisiales IgA en una muestra de sangre separada. Los sujetos con niveles bajos positivos de TTG-IgA y los sujetos con deficiencia de IgA necesitan una biopsia para establecer un diagnóstico de CeD. El seguimiento clínico de la CeD suele incluir la repetición de la prueba TTG-IgA. En los adultos, la cicatrización puede ser tardía o incompleta, y una consecuencia poco frecuente de la enfermedad celíaca resistente al tratamiento es la transformación en linfoma entérico de células T.
Resumen: Las pruebas de laboratorio, en particular la TTG-IgA, desempeñan un papel central en el diagnóstico y tienen una precisión comparable a la histología. Los algoritmos de diagnóstico que utilizan pruebas de laboratorio son fundamentales para el desarrollo de estrategias novedosas para mejorar el diagnóstico.