Stredny CM, Steriade C, Papadopoulou MT, Pujar S, Kaliakatsos M, Tomko S, et al. Recomendaciones de consenso internacional para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rasmussen: Un procedimiento Delphi modificado. Epilepsia. 2026;00:1–18.
https://doi.org/10.1002/epi.70225
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 11/05/2026
Resumen
El síndrome de Rasmussen (SR) incluye una constelación bien descrita de crisis focales refractarias, que a menudo incluyen epilepsia parcial continua, hemiplejía con atrofia cortical unilateral progresiva y deterioro cognitivo/del lenguaje. Sin embargo, la patogenia temprana precisa y los biomarcadores fiables siguen siendo difíciles de determinar. Además, carecemos de guías de manejo operativas, que incluyan evaluación diagnóstica, evaluaciones de seguimiento de la enfermedad y enfoques de tratamiento médico y quirúrgico. Nuestro objetivo fue crear una declaración de consenso de expertos para guiar y estandarizar el tratamiento del SR, con el fin de proporcionar recomendaciones aplicables a la población mundial. Se convocó a un panel de expertos para completar tres rondas de un procedimiento Delphi modificado, dada la falta de evidencia de alto nivel, con énfasis en la evaluación para excluir diagnósticos que imitan el SR, métricas de actividad de la enfermedad y tratamiento. El consenso se definió como ≥75% de respuestas de acuerdo/totalmente de acuerdo en dos rondas posteriores o en la tercera y última ronda. Un total de 122 de 143 declaraciones alcanzaron el consenso. Se describe la evaluación diagnóstica propuesta para pacientes con posible síndrome de Rett, que incluye examen físico, análisis de sangre y líquido cefalorraquídeo, neuroimagen, electroencefalografía (EEG) y biopsia. Las evaluaciones de seguimiento de la enfermedad sugeridas incluyen pruebas neuropsicológicas y resonancia magnética (RM) seriada. Se recomiendan los corticosteroides intravenosos como inmunoterapia aguda de primera línea para las exacerbaciones de las crisis epilépticas y el estado epiléptico, con o sin la adición de inmunoglobulina intravenosa. Se describen las opciones de inmunoterapia de mantenimiento, señalando la falta de evidencia para comparar la eficacia de estos tratamientos. La desconexión hemisférica sigue siendo el tratamiento más eficaz para las crisis epilépticas, y parámetros como la edad, la función, la carga epiléptica y los valores del paciente influyen en la idoneidad para la cirugía. Esta declaración de consenso ofrece una guía para estandarizar el manejo, así como sugerencias para futuras líneas de investigación que permitan dilucidar la fisiopatología subyacente y desarrollar tratamientos más eficaces y mejor tolerados.