Un escaneo de asociación no aditiva de todo el genoma revela un nuevo gen asociado con el consumo habitual de café

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Pirastu, Nicola et al. “Non-additive genome-wide association scan reveals a new gene associated with habitual coffee consumption.” Scientific reports vol. 6 31590. 25 Aug. 2016, doi:10.1038/srep31590

Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 26/11/2022

Resumen

El café es una de las bebidas más consumidas en todo el mundo y una de las principales fuentes de consumo de cafeína. Dado su importante impacto sanitario y económico, la genética subyacente de su consumo ha sido ampliamente estudiada. A pesar de estos esfuerzos, aún queda mucho por descubrir. En particular, el uso de modelos genéticos no aditivos puede descubrir nueva información sobre las variantes genéticas que impulsan el consumo de café. Hemos realizado un estudio de asociación de todo el genoma en dos poblaciones italianas utilizando modelos aditivos, recesivos y dominantes para el análisis. Esto ha descubierto una asociación significativa en el gen PDSS2 bajo el modelo recesivo que se ha replicado en una cohorte independiente de los Países Bajos (ERF). Se ha demostrado que el gen identificado regula negativamente la expresión de los genes del metabolismo de la cafeína y, por lo tanto, puede estar relacionado con el consumo de café. Un análisis bioinformático adicional de eQTL y marcas de histonas a partir de datos de Roadmap ha evidenciado un posible papel de los SNP identificados en la regulación de la expresión génica PDSS2 a través de potenciadores presentes en su intrón. Nuestros resultados destacan un nuevo gen que regula el consumo de café mediante la regulación de la expresión de los genes relacionados con el metabolismo de la cafeína. Se necesitarán más estudios para aclarar el mecanismo biológico que vincula el PDSS2 y el consumo de café.

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