Signos y Síntomas de las Miopatías Congénitas

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Hernan D. Gonorazky et al. Seminarios de Neurología PediátricaVolumen 29 , abril de 2019 , páginas 3-11. https://doi.org/10.1016/j.spen.2019.01.002

Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Director del postgrado de Medicina Materno Fetal. Universidad Central de Venezuela. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 17/07/2021

Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades con un inicio clásico en el período neonatal . Los pacientes a menudo se presentarán como bebés flácidos con afectación facial, insuficiencia respiratoria y dificultades para alimentarse. Sin embargo, el espectro de aparición y cuadro clínico puede abarcar formas más leves y la aparición de la enfermedad en la edad adulta. Por tanto, la MC debe considerarse en todos los grupos de edad con debilidad muscular.

La prevalencia de MC se ha revisado en varios estudios. 1 , 2 , 3 Una estimación reciente de la prevalencia de MC es de 1: 50.000 en pacientes daneses mayores de 5 años (rango de edad de 5 a 69 años). 4 Estudios anteriores estimaron que la MC era casi el doble de prevalente a 1: 26,000, probablemente debido a la inclusión de los pacientes pediátricos con un inicio más severo durante el período neonatal. 5 Por ejemplo, las presentaciones graves con una alta mortalidad en el primer año de vida son típicas de los pacientes con mutaciones en MTM1, ACTA1 y KLHL40. 6 , 7 Se considera que la prevalencia reportada actualmente probablemente esté subestimada y, si bien existe un reconocimiento cada vez mayor de las condiciones genéticas debido a los avances de las pruebas genéticas, este valor tenderá a aumentar.

Actualmente, existen mutaciones en más de 25 genes que se sabe que causan CM. Hay hallazgos clínicos y de laboratorio superpuestos entre genes ( tabla 1 ). Aunque existe una tendencia creciente a clasificar la MC por sus genes causantes (p. Ej., Miopatías relacionadas con RYR1 ), los métodos de clasificación tradicionales que se basan en hallazgos histopatológicos o anatómicos siguen siendo muy valorados debido a su naturaleza informativa y descriptiva. 8

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