Kim, V.H.D., Upton, J.E.M., Derfalvi, B. et al. Errores congénitos de inmunidad (inmunodeficiencias primarias). Alergia Asma Clin Immunol 20 (Supl 3), 76 (2024). https://doi.org/10.1186/s13223-024-00938-z
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 28/02/2025
Resumen
Las inmunodeficiencias primarias (EIP), ahora denominadas a menudo errores congénitos de inmunidad (IEI), son un gran grupo heterogéneo de trastornos que resultan de deficiencias en el desarrollo y/o la función del sistema inmunitario. Las IEI se pueden clasificar en términos generales como trastornos de la inmunidad adaptativa (p. ej., inmunodeficiencias combinadas o humorales) o de la inmunidad innata (p. ej., trastornos de los fagocitos y del complemento). Aunque las manifestaciones clínicas de las IEI son muy variables, tradicionalmente muchos trastornos implican una mayor susceptibilidad a la infección. La investigación de los últimos años ha subrayado cómo la IEI puede presentar características distintas a la infección, tales como: atopia grave, autoinmunidad, autoinflamación, linfoproliferación y/o malignidad resultante de la desregulación inmunitaria. La consulta temprana con un inmunólogo clínico es esencial, ya que el diagnóstico y el tratamiento oportunos son imperativos para prevenir la morbilidad y mortalidad significativas asociadas a la enfermedad. El tratamiento de las IEI es complejo y, por lo general, requiere estrategias de apoyo y definitivas, que incluyen, entre otras, la terapia de reemplazo de inmunoglobulinas, la profilaxis con antibióticos, los modificadores de la respuesta inmunitaria y el trasplante de células madre hematopoyéticas. Este artículo proporciona una visión general de las principales categorías de IEI y las estrategias para el diagnóstico y el tratamiento adecuados de estos trastornos.