Dr. Ido Somekh, et al. JAMA Pediatr. Año 2024; 178(7):645-646. doi:10.1001/jamapediatrics.2024.1116
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 04/07/2024
Resumen
Los errores congénitos de inmunidad comprenden más de 500 defectos monogénicos que predisponen a las personas afectadas a infecciones potencialmente mortales, autoinmunidad y linfoproliferación. El diagnóstico y el tratamiento de los errores innatos de la inmunidad han evolucionado significativamente en las últimas décadas. 1 En la actualidad, el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) es el tratamiento definitivo de muchas IEI. Sin embargo, un TCMH conlleva riesgos, como la enfermedad de injerto contra huésped y la disminución de las tasas de supervivencia en ausencia de un donante compatible con HLA. La terapia génica (GT) ofrece una alternativa prometedora al dirigirse y corregir mutaciones genéticas específicas. La GT ex vivo implica la modificación genética de células, normalmente células madre y progenitoras hematopoyéticas (HSPC) CD34+, fuera del cuerpo y luego el trasplante de las células a los pacientes, mientras que la GT in vivo entrega material genético directamente a las células diana dentro del cuerpo.