I. Rojas-Marcos, https://doi.org/10.1016/j.med.2019.04.007
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Miembro Correspondiente Nacional, ANM puesto 16. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 16/08/2023
Resumen
La debilidad producida por la patología del músculo o de la transmisión neuromuscular tiene múltiples causas. La aproximación a este problema comienza por una anamnesis completa y sistemática que identifica el patrón de herencia, los factores desencadenantes, la edad y la forma de inicio y los síntomas específicos. La exploración neurológica y general nos aportará datos fundamentales para ir restringiendo las posibilidades diagnósticas. Los estudios neurofisiológicos son una extensión de la exploración clínica, pueden sugerir el origen miopático y son diagnósticos en las enfermedades de la transmisión neuromuscular. Distintos ensayos son diagnósticos en enfermedades como miopatías inflamatorias o miastenia gravis. La biopsia muscular muestra rasgos característicos de distintas miopatías y puede ser diagnóstica o reducir el diagnóstico diferencial a unas cuantas entidades. En las miopatías hereditarias y síndromes miasténicos congénitos, el diagnóstico de certeza viene dado, muchas veces, por el estudio genético que identifica el defecto molecular subyacente.