Samuele Cortese, et al. DOI: 10.1016/j.xcrm.2024.101916
Recopilado por Carlos Cabrera Lozada. Individuo de Número, ANM Sillón VII. ORCID: 0000-0002-3133-5183. 19/02/2025
Resumen
En la actualidad, el diagnóstico del autismo se basa en la historia del desarrollo, la observación directa de la conducta y los síntomas informados, complementados con escalas de calificación/entrevistas/evaluaciones observacionales estructuradas, que están influenciadas por el conocimiento y la experiencia del médico, sin biomarcadores de diagnóstico establecidos. En las últimas décadas se ha llevado a cabo un creciente número de investigaciones para mejorar la precisión del diagnóstico. Aquí, proporcionamos una visión general del proceso de evaluación diagnóstica actual, así como de los desarrollos recientes y en curso para respaldar el diagnóstico en términos de evaluación genética, telemedicina, tecnologías digitales, uso de aprendizaje automático/inteligencia artificial e investigación sobre biomarcadores diagnósticos candidatos. Las pruebas genéticas pueden contribuir significativamente al proceso de evaluación, pero se requiere precaución al interpretar los resultados negativos, y se necesita más trabajo para fortalecer la transferibilidad de la información genética a la práctica clínica. El diagnóstico digital y los análisis basados en el aprendizaje automático están emergiendo como enfoques prometedores, pero se necesitan estudios más grandes y sólidos. Hasta la fecha, no hay biomarcadores diagnósticos disponibles. En el futuro, las colaboraciones internacionales pueden ayudar a desarrollar conjuntos de datos multimodales para identificar biomarcadores, garantizar la reproducibilidad y respaldar la traducción clínica.